迄今在美国对血癌多发性骨髓瘤风险高于平均水平的个体进行的最大规模筛查研究的首批结果显示,黑人或有近亲患有当前或过去的血癌。
Dana-Farber 癌症研究所的研究人员在第 63届美国血液学会 (ASH) 年会上报告了 PROMISE 研究中 7,622 名参与者(包括 2,439 名黑人)的初步发现。研究发现,50 岁以上的高危人群患意义不明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) 的可能性是普通人群的两倍,这是一种无症状的疾病,可发展为骨髓瘤,一种无法治愈的血癌。
据估计,50 岁及以上的美国人中有 3% 患有 MGUS,尽管一般人群中没有针对该病症的常规筛查。被诊断患有 MGUS 的人血液中存在异常蛋白质,但不会出现多发性骨髓瘤所见的器官损伤;然而,根据美国癌症协会的数据,他们每年有 1% 的风险患上骨髓瘤,预计到 2021 年将有 34,920 人被诊断出患有骨髓瘤。
由医学博士 Irene Ghobrial 领导的 Dana-Farber 研究人员正在进行 PROMISE 研究,以确定 MGUS 在高危人群中的发病率——主要是黑人和直系亲属目前或过去患有血癌的人。“我们知道,在乳腺癌和肺癌等癌症中,筛查、早期发现和早期干预可以提高患者的生存率,”Ghobrial 说。通过使用高度敏感的筛查方法和监测 MGUS 患者并干预治疗,“最终可能会改变多发性骨髓瘤高风险人群的生存,”Ghobrial 说。
尽管研究表明非洲人后裔和有血癌家族史的人患多发性骨髓瘤的风险增加,但之前没有研究调查过前瞻性随访的高危人群中 MGUS 的患病率。
PROMISE 研究于 2019 年启动,旨在招募 30,000 名年龄在 40 至 75 岁之间的人,他们因是黑人或父母、兄弟姐妹或孩子有多发性骨髓瘤或其他血癌病史而患多发性骨髓瘤的风险高于平均水平.研究参与者提供了一份血液样本,使用传统和更新的高灵敏度技术对 MGUS 进行了测试。所有 MGUS 检测呈阳性的 PROMISE 研究参与者都将转介给治疗血癌的医学专家进行进一步检测和随访。
为了确保非洲人后裔在研究人群中有足够的代表性,Ghobrial 博士及其同事还确定并筛选了向大型生物标本库(波士顿的 Mass General Brigham Biobank)提供血液样本的黑人。对于这个队列,可获得长达 10 年的随访数据。