曼彻斯特大学的科学家们表明，对两个与终生上皮性卵巢癌风险在 5% 到 20% 之间的基因家族进行检测的检测率远高于预期。
同源重组(HR) 和错配修复突变的常规检测他们说，对有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的女性患者
该研究发表在《医学遗传学》杂志上，是迄今为止最大的关于导致卵巢癌基因突变的癌症研究。该研究小组测试了 277 名患有卵巢癌的女性，这些女性的近亲在其一生中都被诊断出患有这种疾病。在 BRCA1 和 2 个基因突变检测为阴性的人中，22% 的 HR 和 MMR 呈阳性，是乳腺癌同等检出率的两倍。
目前，医生会定期检测 BRCA1 和 BRCA2 基因，这两个基因的终生风险分别为 20% 至 60% 和 10% 至 25%。然而，尽管他们确实测试了其他基因——这不是常规的。
HR 基因与 BRCA 基因结合起作用，而 MMR 基因与林奇综合征有关，林奇综合征是一种从父母传给孩子的疾病，会增加患不同癌症的风险。其中一个名为 BRIP1 的 HR 基因是导致 BRCA1 和 BRCA2 之后大多数癌症的单一基因。
识别晚期癌症患者的突变可以让医生为他们开出专门针对肿瘤的个性化基因疗法。在健康的近亲中发现有缺陷的基因，例如女儿、侄女、阿姨或堂兄弟，可以让他们选择通过预防性手术降低风险。
曼彻斯特大学这项研究的主要作者 Nicola Flaum 博士说：“这个项目是迄今为止对家族性卵巢癌最详细的基因研究。
“我们证明了两个基因家族的终生上皮性卵巢癌风险在 5% 到 20% 之间，甚至比我们想象的还要多。
“这就是为什么我们认为作为常规问题，应该对 BRCA1 和 BRCA2 阴性且有卵巢癌、乳腺癌和其他癌症家族史的女性进行这些其他基因突变的检测。
“对患有家族性卵巢癌的女性进行更广泛的基因检测对于优化她们的治疗和预防家庭成员的疾病至关重要。
她补充说：“卵巢癌的存活率很低，因为它通常被诊断得晚。这就是为什么对无症状的家庭成员进行检测很重要，这样他们才能获得风险管理策略。